Enzymet 5,10-metylentetrahydrofolat reduktas (MTHFR) har en nyckelroll vid metabolismen av folat. Anlag för 677 C-T mutationen medför ett lätt ökat folatbehov för att upprätthålla adekvat enzymfunktion och normala homocycteinnivåer. Vid beställning ges även svar på 1298 A-C genotypen.

Bärare av ett anlag för 677 C-T mutationen har en minskad syntes av aminosyran metionin och minskad tillgång till metylgrupper. Metylgrupper är viktiga molekyler som medverkar i ett flertal av processerna i kroppen. De behövs bland annat för att skapa de signalämnen som överför signalerna både mellan nervceller i hjärnan och via nervtrådar ut till dina muskler. Metylgrupperna behövs även vid cellmembranens lecitinbildning samt vid bildning av kreatin som förser dina muskler med snabb energi. Att tillsätta en metylgrupp till ett protein eller andra biomolekyler, så kallad metylering, är även ett viktigt regleringssätt i biologiska system. 

genotypen är vanligare hos nyfödda med neuralrörsdefekter^1. än hos friska. Detta är en av de underliggande observationerna bakom en rekommendation om tillskott av folat, helst före befruktning, hos fertila/gravida kvinnor.

Anlag för 677 C-T mutationen kan även ge högre nivåer av homocystein vilket noterats hos många patienter med demens. Det är oklart om detta beror på genetisk variation, folsyra brist, eller om det är en effekt av nedsatt njurfunktion.

Det är idag inte heller helt klarlagt om förekomst av 677 C-T mutationen  är en oberoende riskfaktor för venös eller arteriella tromboser. Flera studier talar dock för att detta sannolikt ökar trombosrisk för individer med andra predisponerande faktorer.

Denna analys genomförs endast en gång per månad varför svar ibland dröjer.

^1.  Neuralrörsdefekter är en defekt som uppstår under graviditetens första fyra veckor, då neuralröret som skall slutas och bilda centrala nervsystemet, det vill säga ryggmärg, hjärna och nerver, inte blir fullständigt slutet.

Skribent: Lovisa Ryding, (Bachelor of Medical Science) med huvudområde inom biomedicinsk laboratorievetenskap.

© Blodkollen Sverige AB 2014