Thalassemi är en grupp ärftliga sjukdomar där bildandet av hemoglobin är drabbad. Hemoglobin finns främst i blodet och har en syrebindande funktion och ansvarar således för att kroppens syrebehov ska tillgodoses.
Hemoglobin kan se olika ut hos olika individer men består vanligtvis av två olika typer av proteinkedjor, beta (ß) och alfa (a). Hur mycket av dessa två proteinkedjor som produceras beror på ditt arvsanlag.
Den vanliga formen av hemoglobin består av två beta-gener (ßa/ßa), en från varje förälder och två par alfa-gener (aa/aa), också dem ifrån var förälder. Vid thalassemi är dessa gener påverkade och sjukdomen delas in beroende av vilken av dessa kedjor och gener som är påverkade.
Då thalassemi är en genetisk sjukdom kan den ärvas av dina barn, och om du bär på anlaget och får barn med någon annan med en hemoglobinsjukdom kan detta ge problem hos barnet.
Beta-thalassemi
Vid beta-thalassemi är genen för betakedjan förändrad och därmed produktionen av beta-kedjan nedsatt. Sjukdomen är främst vanlig i länder runt mellanöstern, Indien, Västafrika, Sydostasien och syreuropa men förekomst i norden är inte lika frekvent.
Beta-thalassemi ger olika svårighetsgrad beroende om du endast är bärare av en gen (thalassemi minor) eller om båda anlagen är dysfunktionella (thalassemi major)
Beta-thalassemi minor
De som har beta-thalassemi minor är friska och sjukdomen medför oftast inget större fysiskt eller psykiskt problem, inte heller krävs någon speciell behandling. Däremot är det viktigt för en bärare att äta allsidig kost rik på järn och vitaminer för att undvika blodbrist av annan orsak är sjukdomen.
Beta-thalassemi major
Denna version av thalassemi ger betydande problem och uppmärksamas oftast väldigt tidigt med kraftig anemi (blodbrist), betydande blekhet och rörelsedysfunktioner. Dessa individer har behov av transfusioner och upptäcks redan under de första levnadsåren.
Alfa-thalassemi
Alfa thalassemi orsakas istället av förändringar i alfa-kedjan. Då alfakedjan finns i två gener på varje kromosom, det vill säga i fyra olika gener, finns sjukdomen i fyra olika varianter.
-
Alfa-thalassemi major
Samtliga fyra alfa gener är förändrade. Detta resulterar i en så dålig syretransport att foster med denna dysfunktion dör redan i livmodern.
-
Alfa-thalassemi bärare
I denna version av alfa-thalassemi är två av alfakedjorna påverkade av genförändringar. Generna kan antingen vara påverkade på två olika kromosomer (då ärvd ifrån båda föräldrarna) eller på samma kromosom (då ärvd ifrån en av föräldrarna). Denna version av sjukdomen ger en mild till måttlig anemi (blodbrist) men kan i vissa fall även vara mer allvarlig.
-
Hemoglobin H sjukdom
Denna version av alfa-thalassemi har tre påverkade alfakedjor. Sjukdomen uppstår när en alfa-thalassemi bärare med en genförändring på båda sina kromosomer får barn med en alfa-thalassemi bärare med sin genförändring på bara ena kromosomen. Detta resulterar i endast en fungerande gen på ena kromosomen vilket medför en allvarlig hemolytisk anemi* vilken kan bli ytterligare värre vid feberpåverkan, intag av en del läkemedel samt vid exponering av vissa smittoämnen. Sjukdomen kräver även ofta behandling med blodtransfusioner.
-
Tyst alfa thalassemi bärare
Här är endast en gen raderad och ofta syns denna variant inte ens i blodprover och ger inte heller några betydande symptom. Ett sätt att identifiera dessa bärare är dock genom att deras röda blodkroppar ofta är något mindre än normalt. Däremot är det enda sättet att säkert ta reda på det genom DNA analys.
Symptom på thalassemi
Det är ganska vanligt att bärare av beta-thalassemi får anemi (blodbrist) med ett något lägre Hb-värde. Vid graviditet blir kvinnor med anlaget lättare anemiska än de utan. andra exempel på symptom är blekhet, kraftlöshet och dålig kondition som blir mer framträdande i samband med inflammationer.
1. Hemolytisk anemi (de röda blodkropparna går, av olika anledningar, sönder i förtid)
Skribent: Lovisa Ryding, (Bachelor of Medical Science) med huvudområde inom biomedicinsk laboratorievetenskap
© Blodkollen Sverige AB 2015